O médico geneticista Dr. João Monteiro de Pina Neto atualmente está aposentado. Era Prof. titular da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, no ano de 2007, quando iniciou na Apae de Limeira um dos mais importantes trabalhos da associação. A investigação genética de causas de deficiências intelectuais de 250 de nossos usuários. E assim, ele também o fez com outras 1200 pessoas de cinco APAES brasileiras para mostrar ao país, mais especificamente aos órgãos públicos de saúde, a importância de um diagnóstico preciso e individualizado para evitar a deficiência intelectual.
O resultado de anos de pesquisa está no livro Diagnóstico e Prevenção Primária das Deficiências Intelectuais que foi lançado na Apae de Limeira, na última sexta-feira (29 de julho), em uma cerimônia que reuniu o autor, diretores e funcionários que participaram do trabalho de mapeamento genético.
Dr. Pina afirma que o país está deixando nascer cada vez mais pessoas com algum tipo de deficiência que poderia ser evitada. Segundo ele, a taxa brasileira de deficiência de causas não genéticas chega a 40%, enquanto em países desenvolvidos esse índice não ultrapassa os 20%. “ Fundamentalmente, as causas não genéticas estão ligadas a falta de um bom pré-natal e assistência ao parto. Os fatores estão ainda muito ligados à ingestão de drogas e álcool pelas gestantes que não tem acesso a informação ou nem sabem, por exemplo, que podem ter doenças congênitas como sífilis na gravidez, ou ter adquirido toxoplasmose na gestação”.
Como o livro, o médico quer chamar a atenção para as diversas formas de prevenção e necessidade de investigação genética, quando as deficiências foram diagnosticadas. “ O custo desses exames é alto, ainda pouco acessíveis, mas precisamos chamar a atenção dos órgãos de saúde porque estamos falando em tratamento individualizado após esse diagnóstico e qualidade de vida a essas pessoas”.
Muitos são os casos na Apae de Limeira de usuários que tiveram um novo destino após os exames. A coordenadora do Centro de Profissionalização e de Convivência, Ana Paula Marini citou alguns. “ Um usuário foi diagnosticado na época da investigação genética feita pelo Dr. Pina com Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba, que provoca aparecimento de tumores. Tão logo a família soube, foram iniciados os exames e de fato, os tumores foram encontrados e tratados precocemente, hoje, anualmente, esse usuário passa por exames e evita o surgimento de quadros graves. Outra família buscava há anos a causa da deficiência do filho, sem sucesso. Após a pesquisa, descobriu-se a Trissomia 18 o que trouxe alívio e uma nova forma de tratamento individualizado, para a família e para nós da entidade”, disse.
O médico não tem dúvidas em afirmar que, com diagnóstico precoce, 70% das pessoas investigadas nas APAES e que estão no livro, não estariam nem nas APAES e nem em seu livro.
Sobre o livro
Neste livro o autor médico geneticista, baseado no estudo de cerca de 1200 deficientes intelectuais de APAES brasileiras mostra quais as causas de deficiência intelectual, sejam elas causas não genéticas tais como as encefalopatias anóxicas, as infecções congênitas, o álcool e drogas, assim como causas genéticas, cromossomopatias/doenças monogênicas.
Devido ao fato de as APAES não terem noção das doenças que seus alunos possuem, o autor ensina neste livro o exame clinico dos deficientes intelectuais, quais os exames complementares são uteis e como interpretá-los. Além disso, discute os fundamentos do aconselhamento genético e do diagnóstico intraútero, bem como as medidas de prevenção necessárias.
Texto: Raquel Vieira
Assessoria de imprensa-Apae de Limeira
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